دکتر زهرا جهانیان، داروساز
دیستروفی عضلانی یک بیماری ارثی پیشرونده ناشی از موتاسیون در ژن دیستروفین است که سبب اختلال در عملکرد طبیعی ماهیچه ها میشود. ضعف، اصلی ترین علامت آن است بطوری که فعالیت های بیمار مانند راه رفتن، پریدن، بالارفتن دچار مشکل میشود. درد عضلانی یا کرامپ و کاهش مهارت های حرکتی، اسکولیوزیس با ضعف عملکرد ریه نیز ایجاد می شود. از جمله مشکلات دیگر این بیماری افزایش کراتین کیناز سرمی و ترانس آمینازها، تاخیر در رشد، کاردیومیوپاتی، اختلالات رفتاری و شناختی، مشکلات ارتوپدیک است.
درمان:
درمان اصلی آن، گلوکوکورتیکوئیدها، بویژه پردنیزولون و دفلازکورت است که اکثرا متخصصین بخاطر عوارض جانبی کمتر دفلازکورت را ترجیح میدهند.
هر دو این داروها سبب بهبود عملکرد حرکتی، بهبود قوا و عملکرد ریوی، کاهش خطر اسکولیوزیس(کج شدن ستون مهره ها به راست یا چپ) میشوند. بعلاوه، برخی داده ها نشان داده اند که گلوکوکورتیکوئید ها سبب نجات از مرگ و تاخیر در شروع کاردیومیوپاتی این بیماران شده اند.
درمان های نوین (Novel therapy):
Eteplirsen:
این دارو در بیماران دارای جهش در ژن دیستروفین، به اگزون ۵۱ mRNA دیستروفین متصل می شود و میزان دیستروفین عضله را افزایش و توانایی پیاده روی بیمار را در تست های زمانی، زیاد میکند. از آنجا که فواید بالینی آن تایید نشده است، این دارو به درخواست خانواده بیماران آسیب دیده، تجویز می شود.
Ataluren:
در بیماران سرپا بزرگتر از دو سال که داری جهش تایید شده در ژن دیستروفین شده اند تجویز میشود. در آمریکا در دسترس نیست.
ژن تراپی
- کراتین: در برخی مطالعات، مصرف کراتین مونوهیدرات سبب افزایش قوای عضلانی در اختلالات عصبی_عضلانی و دیستروفی عضلانی میشود.
- Myostatin inactivation: میوستاتین، پروتئینی است که اثرات مهاری بر رشد ماهیچه دارد. مطالعات درباره مهارکننده های میوستاتین در حال انجام است و در مطالعات حیوانی، تاثیرات مفید آنتی بادی های میوستاتین گزارش شده است.
سل تراپی
- Idebenone:
یک آنتی اکسیدانت است که در یک مطالعه تصادفی بر روی ۶۴ بیمار که گلوکوکورتیکوئید مصرف نمی کردند انجام شد، با دوز ۳۰۰mg سه بار در روز طی ۵۲ هفته، سبب بهبود عملکرد های ریوی میشود.
